El albinismo está causado por errores en la biosíntesis y distribución de la melanina. La melanina se sintetiza en los melanocitos a partir de la tirosina en el melanosoma, que es una organela intracelular rodeada de membrana. Los melanocitos proceden de la cresta neural embrionaria y migran a piel, ojos y folículos pilosos. La melanina del ojo no se secreta hacia los tejidos adyacentes, mientras que el pigmento de la piel y los folículos pilosos se secretan hacia la epidermis y el tallo piloso. La tasa de melanogenia es muy baja en el ojo pero muy alta en la piel y el cabello. Las manifestaciones clínicas más frecuentes en el albinismo generalizado consisten en una hipopigmentación de la piel y el cabello. Los pacientes con afectación de los ojos pueden tener estrabismo, fotofobia, disminución de la agudeza visual y presencia de un reflejo rojo. Los iris son translúcidos y rosados en la infancia y cambian a azulados o marrones con la edad. La ceguera y el cáncer de piel son las principales secuelas tardías del albinismo en sus formas graves. La melanina tambiémn está presente en la cóclea. Los sujetos albinos pueden ser más sensibles a los fármacos ototóxicos tales como la gentamicina.
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO (AOC)
La ausencia de pigmento es generalizada, de modo que afecta a piel, cabello y ojos. Existen tres formas genéticamente distintas: AOC1, AOC2, Y AOC3. La falta de pigmento suele ser más grave en los pacientes con AOC1, sin embargo, estos tipos pueden ser indistinguibles desde el punto de vista clínico debido a un grado importante de solapamiento. Todos se heredan con carácter autonómico recesivo.
·AOC1 (albinismo por déficit de tirosinasa). El error reside en el gen de la tirosinasa, localizado en el brazo largo del cromosoma 11. La enfermedad se subdivide en AOC1-A y AOC1-B, si nos basamos en la actividad enzimática y en las manifestaciones clínicas.
a) AOC1-A (AOC tirosinasa negativo). Una serie de mutaciones en el gen de la tirosinasa hacen que la enzima se torne completamente inactiva. Los pacientes con esta forma suelen presentar los casos más graves de albinismo generalizado. La ausencia de pigmento en la piel, el cabello y los ojos es evidente en el momento del nacimiento y permanece inalterable durante toda la vida. No se broncean y no aparecen nevos pigmentados ni pecas.
b) AOC1-B. Estas mutaciones del gen de la tirosinasa se traducen en ezimas con una cierta actividad residual. Estos pacientes, aunque en el momento de nacer están completamente despigmentados, son capaces de desarrollar algo de pigmento con la edad y se vuelven rubios pálidos, con ojos azul pálido o avellana. Aparecen nevos pigmentados y se pueden broncear.
·AOC2 (albinismo tirosinasa positivo). Es la forma más frecuente de albinismo generalizado y es especialmente frecuente en los sujetos negros de origen africano. Los pacientes muestran alguna pigmentación de la piel y los ojos en el momento del nacimiento y continúan produciendo pigmento durante toda su vida. Tienen nevos pigmentados y pecsa, pero no se broncean. El error está loxalizado en el gen p, localizado en el brazo largo del cromosoma 15.
·AOC3 (albinismo rojizo). Esta forma se ha identificado sólo en africanos, afroamericanos y nativos de Nueva Guinea. Los pacientes tienen el cabello rojizo y la piel marrón rojiza al llegar a la edad adulta. En la juventud, las manifestaciones clínicas se pueden confundir con las que aparecen en el AOC2. Estos pacientes pueden sintetizar feomelanina pero no eumelanina. La mutación tiene lugar en el gen de la proteína relacionada con la tirosinasa-1.
PERSONAJES ALBINOS FAMOSOS
Johnny Winter
Edgar Winter
Victor Varnado
Willie "Piano Red" Perryman
Winston "King Yellowman" Foster
Salif Keïta
