Conceptos básicos de genética

GEN: Unidad de información genética.

LOCUS: Localización de un gen dentro del cromosoma.

ALELO: Cada una de las variantes de un mismo gen.

FENOTIPO: Características bioquímicas, fisiológicas y morfológicas de un individuo. Viene dada por la interacción del genotipo con el ambiente.

GENOTIPO: Constitución génica para un carácter en un individuo.

HOMOCIGOTO: Individuo que presenta alelos idénticos en ambos cromosomas.

HETEROCIGOTO: Individuo con alelos diferentes en ambos cromosomas.

HEMICIGOTO: Individuo que solo presenta un alelo para ese gen. En los varones todos los genes ubicados en un cromosoma X ó Y.

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características y constituyen el fundamento de la genética.

Los rasgos determinados por un único gen se denominan rasgos monogénicos y siguen estas leyes. Hoy en día hay descritos más de 14000 rasgos monogénicos.

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F).

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Establece que los genes en los individuos se encuentran por parejas, pero que solo uno de ellos se transmite a la descendencia (segrega). Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo es procedente de la madre y otro del padre.

En ocasiones, esta ley es conocida también como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos.

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "

Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la distribución independiente

Establece que los genes se transmiten de forma independiente, por lo tanto, no existe relación entre los rasgos heredados.

En ocasiones, esta ley es conocida también como la segunda Ley de Mendel.

"Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales."

Gregor Mendel

HERENCIA AUTOSÓMICA

La herencia autosómica es la herencia de los genes localizados en los 22 pares autosómicos. Puede ser dominante, recesiva o codominante.

Alelos dominantes: Son aquellos que se manifiestan en el fenotipo, ocultando la expresión del otro alelo. Se manifiestan tanto en homocigosis, como en heterocigosis.

Alelos recesivos: Son aquellos que para manifestarse necesitan presentar dos copias, una en cada cromosoma homólogo. Solo se manifiestan en homocigosis.

Alelos múltiples: Variantes de un mismo gen que presenta más de dos alelos en la población. En ocasiones, pueden comportarse como co-dominantes.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La herencia ligada al sexo es las herencia de caracteres/genes ubicados en los cromosomas sexuales.

Ligada al cromosoma X:

 - Dominante: Se expresa en homocigosis y heterocigosis en mujeres. Se expresa en hemicigosis en varones.

 - Recesiva: Se manifiesta en mujeres homocigotas y en varones hemicigóticos.

Ligada al cromosoma Y: 

Hay muy pocos genes que se localicen en el cromosoma Y. Entre ellos, los responsables de la diferenciación del embrión en varón. Se hereda exclusivamente de padres a hijos. 

HERENCIA MITOCONDRIAL 

El ADN mitocondrial presenta un tipo de herencia especial denominada citoplasmática, y que se transmite exclusivamente por la madre.

Genética: la ciencia de la herencia

CROMOSOMAS Y GENES

Cualquier ser vivo se parece a los individuos de su misma especie porque hereda de sus progenitores un conjunto de instrucciones, o información genética, contenidas en los cromosomas de las células reproductoras que le da orgien.

¿Qué es un gen?
Un gen es un segmento de ADN, una secuencia de bases con las instrucciones para producir una determinada proteína. Cada cromosoma contiene numerosos genes ordenados linealmente, los cuales determinan los rasgo y las características de cada individuo como el color del cabello u ojos, así como la posiblidad de padecer alguna enfermedad hereditaria.
Todas las células de un individuo contienen los mismos genes, pero no todos se activan en la totalidad de las células, por ejemplo, los genes responsables del color de tus ojos estarán activos en las células del iris, pero no en las del hígado o en el músculo.
Los cromosomas de una célula se agrupan en pares de cromosomas homólogos. Los dos cromosomas de cada par son de la misma forma y tamaño, uno procedente del padre y el otro, de la madre. Cada cromosoma de un par de homólogos contiene genes que determinan el mismo carácter situados en el mismo sitio.  
    

                          
Los cromosomas y su importancia

Los cormosomas son filamentos formados por ADN y proteínas. La asociación entre el ADN y las proteínas se denomina cromatina, la cual está dispersa por el núcleo celular de los organismos eucariotes. Antes de que dé inicio la división celular, el ADN se condensa y forma fibras cortas y gruesas, dando origen a los cromosomas.
Los cromosomas de células eucariotas constan de dos brazos o cromátidas unidos por un centrómero.

El número, la forma y el tamaño de los cromosomas son característicos de cada especie, el cual no se relaciona con la complejidad del individuo.

En la célula se encuentran dos series de cromosomas emparejados, por lo que se les denomina cromosomas homólogos. La mayoría de los organismos poseen entre 10 y 60 pares de cromosomas.
Al grupo de pares de cromosomas homólogos de una célula se le llama número diploide y se simboliza con 2n. Sólo los gametos masculinos o femeninos (espermatozoides y óvulo) poseen la mitad del número de cromosomas de cada especie, por ello tiene un número haploide y se representa como n.
Los cariotipos del hombre y de la mujer se diferencian únicamente en los cromosomas sexuales.
- La mujer posee 44 autosomas agrupados en 22 parejas y 2 cromosomas sexuales iguales XX:
  Cariotipo femenino: 44+XX
- El hombre posee 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales diferentes:
  Cariotipo masculino: 44+XY
Para simplificar, se puede designar a la mujer XX y al hombre XY, debido a que los otros 44 cromosomas son iguales.

NOTA: El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie ordenados en parejas según su forma y tamaño.