Mientras las enfermedades cromosómicas están presentes en alrededor de 60% de los abortos del primer trimestre y 6% de las muertes perinatales, sólo 0,6% de los neonatos vivos tienen enfermedades cromosómicas importantes. Así, las anomalías cromosómicas más serias se eliminan en forma espontánea in útero. Las anomalías más comunes en los abortos espontáneos son 45,X, triploidía y trisomía 16.
Las enfermedades cromosómicas son alteraciones genéticas porque implican al DNA, pero la mayor parte de las enfermedades cromosómicas no son heredadas. Los padres de la prole afectada habitualmente tienen cariotipos normales. Así, la mayor parte de las anomalías cromosómicas son esporádicas e implican sólo a un individuo en una familia. Tienden a permanecer como casos aislados porque las malformaciones y el retardo mental que son componentes frecuentes del fenotipo, reducen la aptitud del individuo. La esterilidad es una característica de muchas de las anomalías de los cromosomas sexuales. Las anomalías de los cromosomas meióticos con frecuencia resultan en malformaciones complejas y comprometen al desarrollo intelectual. Este grupo incluye a varias docenas de enfermedades principales, la más frecuente de las cuales es el síndorme de Down (1 de cada 700 nacidos) y muchas otras anomalías cromosómicas que ocurren en raros casos. Las anomalías cromosómicas mitóticas que surgen después de la concepción pueden producir formas mosaico de síndromes cromosómicos y anomalías de los cromosomas somáticos de los tipos que se encuentran con frecuencia en las leucemias, linfomas y tumores sólidos, donde con frecuencia implican a los oncogenes.
Las tres enfermedades más comunes del período neonatal son el síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13. Las características del síndrome de Down incluyen microcefalia, pequeño tamaño, hipotonía, perfil facial plano, malformaciones cardiovasculares e incidencia aumentada de leucemia. La trisomía del cromosoma 18 afecta a mujeres con una frecuencia tres veces mayor que a los varones. Sus características incluyen bajo peso al nacimiento, posición característica de los dedos, esternón corto, defectos de crecimiento, occipucio prominente, micrognatía, labio y paladar leporinos y cardiopatía congénita. Las características de la trisomía 13 incluyen retardo en el crecimiento, labio y paladar leporinos, polidactilia en manos y pies, defectos en la parte posterior de la calota, cardiopatía congénita, persistencia de la hemoglobina fetal, proyecciones anormales en los neutrófilos y defectos en los ojos, nariz, labios y proencéfalo.
