Las enfermedades poligénicas se deben a la interacción de varios genes distintos, casa uno con su ligero efecto sobre el fenotipo. El cuadro clínico final es la suma de los efectos de todos los genes. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Las enfermedades multifactoriales se deben a una combinación de factores genéticos ( a menudo poligénicos) y ambientales. Se cree que la dotación genética produce la predisposición a una enfermedad y los factores ambientales actúan como desencadentantes.
Muchas enfermedades que presentan una elevada incidencia en ciertas familias, pero en las que no puede reconocerse ningún patrón hereditario (tendencia familiar), son enfermedades con herencia poligénica o multifactorial.
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Esquizofrenia, Artritis reumatoide, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.
Además, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos.
En la mayor parte de los casos no se conoce la naturaleza y localización de los genes anormales.
